罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病,，但由于中國人口基數(shù)大,，罕見病在中國仍有較大群體，估計發(fā)病人數(shù)超過2000萬,。罕見病是醫(yī)學(xué)問題,，也是社會問題。

黨的十八大以來,，在黨中央,、國務(wù)院的堅強(qiáng)領(lǐng)導(dǎo)下，國家衛(wèi)健委,、國家藥品監(jiān)督管理局,、國家醫(yī)療保障局等有關(guān)部門在罕見病的診療、藥品準(zhǔn)入及醫(yī)療保障方面推出了一系列政策措施,，無不揭示著中國在推進(jìn)罕見病防治事業(yè)和推行全民健康國家戰(zhàn)略目標(biāo)上的決心,。

“在罕見病的診療方面，中國做的工作真的非常驚人,，貢獻(xiàn)也是很驚人的,。”國際罕見病聯(lián)盟主席杜漢在日前舉辦的“2020年中國罕見病大會”上如此表述。

此次大會由國家衛(wèi)健委,、國家藥監(jiān)局指導(dǎo),，中國罕見病聯(lián)盟主辦。與會人士就中國這些年應(yīng)對罕見病的成效和經(jīng)驗,，進(jìn)行了深入探討,。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士表示,，近年來,，在健康中國戰(zhàn)略的指導(dǎo)下，罕見病防治工作得到了黨和國家的高度重視,，各項推動罕見病防治工作發(fā)展的政策密集出臺,，中國罕見病相關(guān)工作邁向了新的階段。

中國約2000萬人被罕見病困擾

據(jù)國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員,、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚介紹,，罕見病是指“在一般人群中很少或很少發(fā)生”的疾病，通常是慢性的,、退行性的,、危及生命的，往往嚴(yán)重影響人們的身體,、感覺,、精神或智力能力。

在已經(jīng)制定罕見疾病政策的國家中,，美國將“罕見”定義為受影響人口少于20萬人,。歐盟設(shè)定的門檻是每1萬名公民中有5人,。日本和韓國規(guī)定，罕見疾病患病率為0.4‰,。

世界上有超過7000種罕見疾病,，而且數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單中,。據(jù)估算,，全球受罕見病影響的人群有2.63億—4.46億人，中國約有2000萬人,。

張抒揚表示,，罕見病是一個日益顯現(xiàn)的社會問題，不僅影響到人們的生命健康和生活質(zhì)量,，也使得受其影響的個人與家庭在醫(yī)療、教育,、就業(yè),、社會融入和社會保障等諸多方面遇到重重阻礙，甚至陷入生活的絕境,。疾病所造成的社會不平等嚴(yán)重剝奪了人們有尊嚴(yán)地生存和發(fā)展的權(quán)利,。

應(yīng)對罕見病，面臨缺醫(yī)少藥的困境,。“能看罕見病的醫(yī)生比罕見病病人還要少,。”四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任商慧芳說，“很多罕見病沒有納入到醫(yī)學(xué)院校的課程,，需要在工作中去積累經(jīng)驗,。但如果畢業(yè)后進(jìn)入的并不是非常大的醫(yī)院，幾年都沒有見過這種病,，如何從中學(xué)到診療經(jīng)驗,？”

據(jù)張抒揚介紹，目前幾乎沒有罕見病可以被治愈,，只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療,。

病罕見，愛常在

病罕見,，愛常在,。各界對罕見病人的關(guān)愛，首先體現(xiàn)國家的重視上,，其次體現(xiàn)在各種組織機(jī)構(gòu)的建立上,。

2018年5月，國家衛(wèi)健委,、國家藥品監(jiān)督管理局會同其他部門發(fā)布了《中國第一批罕見病目錄》,，包括121種罕見病,。并提出，目錄今后會繼續(xù)調(diào)整和擴(kuò)充,。之后,，一系列與罕見病醫(yī)療保障相關(guān)的政策和措施相繼出臺。

2018年10月,，中國罕見病聯(lián)盟成立,。聯(lián)盟由超過50家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué),、科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)等共同組成,，自成立以來，在聚集研究人才,、融合學(xué)科優(yōu)勢,、強(qiáng)化協(xié)同創(chuàng)新、連接各界推動中國罕見病事業(yè)發(fā)展方面,，開展了卓有成效的工作,。推動多學(xué)科診療，開展罕見病診療培訓(xùn),，開展罕見病注冊登記和推動罕見病直報,；開展理論及政策研究，探索中國特色的罕見病藥物和醫(yī)療保障方案,。

2019年2月,，國家衛(wèi)健委發(fā)文宣告建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，首批醫(yī)院包括全國各省份的324家醫(yī)院,。

中國還建立了中國國家罕見病注冊系統(tǒng),，以期形成統(tǒng)一的罕見病注冊統(tǒng)計的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，從而聯(lián)合全國罕見病研究的優(yōu)勢單位,，形成協(xié)作網(wǎng)絡(luò),。

“中國建立了全國罕見病網(wǎng)絡(luò)，我覺得這是非常出色的工作,。”世界衛(wèi)生組織罕見病全球協(xié)作網(wǎng)顧問馬特說,，“這些醫(yī)院可以聯(lián)合起來，形成全球罕見病網(wǎng)絡(luò)的樞紐,，形成醫(yī)院和患者組織的聯(lián)系紐帶,，能夠相互合作，去支持罕見病患者,。這些樞紐應(yīng)該最終成為國際范圍內(nèi)的罕見病研究,、教育、技術(shù)發(fā)展的燈塔。”

在中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院等單位的大力推動下,，一系列具有重大臨床意義的醫(yī)學(xué)指南相繼出版,，包括2018年的《中國第一批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南(2019年版)》。

36種藥品納入國家醫(yī)保目錄

罕見病之所以難以診斷,，因為很多情況下涉及多學(xué)科,。“有時候這個病人并不只是一個系統(tǒng)受累，如果醫(yī)生的知識面很局限,，那就會造成延誤診斷,，所以多學(xué)科合作在罕見病診療過程中非常重要，這也是為什么很多家醫(yī)院都建立了多學(xué)科的合作門診,、轉(zhuǎn)診團(tuán)隊,，共同為罕見病人服務(wù)，這也是提高診療能力的一個方面,。”商慧芳說,。

藥物方面，據(jù)張抒揚介紹,，罕見病藥物的上市有了明確的綠色通道,。2019年，新修訂的《中華人民共和國藥品管理法》明確規(guī)定,，國家鼓勵研究和創(chuàng)制新藥，對臨床急需的罕見病新藥,、兒童用藥開設(shè)綠色通道,，優(yōu)先審評審批；對于治療嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段的疾病的新藥,，在臨床試驗已有數(shù)據(jù)顯示療效,，并且能夠預(yù)測臨床價值的條件下可以附條件審批，以提高臨床急需藥品的可及性,。

“這縮短了臨床試驗的研制時間,，使那些急需治療的患者能第一時間用上新藥。對于罕見病患者而言,，無疑是極為有利的政策,。”張抒揚說，自2018年以來,，已經(jīng)有38種急需的罕見病用藥,，因符合國家藥品監(jiān)督管理局快速簡化審批的條件而被批準(zhǔn)上市。整體來看,，有61種可以治療中國《第一批罕見病目錄》內(nèi)疾病的藥物已經(jīng)在國內(nèi)上市,，其中，有36種藥品已納入國家醫(yī)保目錄。

國家藥監(jiān)局副局長陳時飛指出,，國家藥監(jiān)局建立了罕見病藥品的優(yōu)先審評審批程序,，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道，60天內(nèi)完成審批,。在滿足臨床急需方面,，已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見病治療藥品超過總量的50%,。

工信部副部長王江平指出,，工信部印發(fā)的蛋白類生物藥和疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展實施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南中，均將罕見病藥物列為重點支持對象,。并將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項支持范圍,，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關(guān)重點任務(wù)。

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