漸凍癥,、“玻璃人（血友?。薄澳九既耍ǘ喟l(fā)性硬化）”……罕見病由于臨床上病例少,、經(jīng)驗少,，導(dǎo)致高誤診,、高漏診、用藥難等問題,，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”,。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國際確認的罕見病約有7000種,，我國有2000多萬罕見病患者,，每年新增患者超20萬。

罕見病到底離我們有多遠,？是否能夠探索出更加有效的治療方案,？在日前舉行的2020年中國罕見病大會上，有關(guān)專家給出了答案,。

國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷介紹,，罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導(dǎo)致的。每個人身上約有5至10個基因缺陷,，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷,，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低,，但是對于遇到的家庭和患者來說,，這就是100%的概率。

“與此同時,，罕見病普遍具有遺傳性,、兒童期起病、病情嚴(yán)重等特點,，流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏,，診斷治療手段有限，從確診到治療難度大,，誤診漏診率高,。”隋賓艷說,，罕見病離你我并不遙遠,，只要有生命的傳承就有罕見病發(fā)病的可能，關(guān)注罕見病就是關(guān)注我們的未來,。

如何推進罕見病防治工作,、提升罕見病患者的生存質(zhì)量？隋賓艷說,，我們對推進罕見病防治有4個方面的倡議：早診早治,、社會支持,、激勵研發(fā)、醫(yī)療保障,。

隋賓艷說,，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑,。此外,，罕見病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社會給予生活,、醫(yī)療,、心理等方面的支持，為罕見病患者入學(xué),、就業(yè)等提供幫助,。

在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障方面，隋賓艷說,，社會應(yīng)支持政府制定特殊的罕見病藥物激勵政策,，來促進更多的罕見病患者獲得有效治療方法。同時業(yè)界和有關(guān)方面也應(yīng)形成合力,，使罕見病患者獲得可持續(xù)性的醫(yī)療保障,。

2019年建立的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，為我國罕見病診療工作提供了有力支持,。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記,、副院長張抒揚說，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)使罕見病雙向轉(zhuǎn)診,、遠程會診制度得以落地,，多個病種在全國形成了協(xié)作組、研究隊列,，同時構(gòu)建了中文的罕見病知識庫和輔助開發(fā)工具,，讓更多患者實現(xiàn)早期診斷，也讓更多醫(yī)生有范本可讀,、有指南可遵循,。

目前，在眾多罕見病中,，只有不到10%的疾病有治療藥物,，如戈謝病、龐貝病等,大多數(shù)罕見病都處于無藥可醫(yī)的狀態(tài),。隋賓艷指出,，單從藥物研發(fā)角度來講，罕見病患者基數(shù)少,、市場容量小,、商業(yè)投資回報低,，導(dǎo)致醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)方面動力不足。

2019年2月召開的國務(wù)院常務(wù)會議指出,，加強癌癥,、罕見病等重大疾病防治，事關(guān)億萬群眾福祉,。

推進罕見病防治，有關(guān)部委在行動,。國家衛(wèi)健委主任馬曉偉說,，國家衛(wèi)健委會同相關(guān)部門印發(fā)了第一批罕見病目錄，明確了我國罕見病的概念和病種范圍,，劃定了管理范疇,；組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病雙向轉(zhuǎn)診,、遠程會診制度,；開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南并持續(xù)開展培訓(xùn),，為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障,。

工業(yè)和信息化部副部長王江平介紹，在通過政策引導(dǎo)企業(yè)研發(fā)罕見病藥物方面,，有關(guān)部門印發(fā)了蛋白類等生物藥物與疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展工程實施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南,，均將罕見病藥物列為重點支持對象。此外,，還將罕見病藥物列為重點監(jiān)測和保障供應(yīng)對象,，將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關(guān)重點任務(wù),。下一步,，工信部將在調(diào)動科研機構(gòu)和生產(chǎn)企業(yè)開發(fā)罕見病藥物的積極性，以及與多方聯(lián)動研究制定罕見病藥物的激勵政策等方面開展更多工作,。

編輯：吳蘭 責(zé)編： 編審： 監(jiān)制：